Τετάρτη, 30 Μαΐου 2012

Κλειδωμένες λέξεις.....

Στο Βίντεο που ακολουθεί παρουσιάζονται μαρτυρίες ανθρώπων που έχουν περάσει εγκεφαλικό επεισόδιο και έχουν επηρεαστεί οι τομείς του λόγου και της ομιλίας. Συγκεκριμένα παρουσιάζουν ανομία δηλαδή μια έντονη δυσκολία να «εντοπίσουν» από το «εσωτερικό» τους «λεξικό» τις λέξεις για τα αντικείμενα ή τις πράξεις που θέλουν να μιλήσουν για αυτά. Κατά συνέπεια ενώ στην ομιλία τους ακολουθούν τους αποδεκτούς κανόνες της σύνταξης και εφαρμόζουν τους γραμματικούς κανόνες (μορφολογία του λόγου), η ομιλία τους είναι ασαφής γιατί της λείπουν σημαντικές λέξεις που χρειάζεται να συμπεριλάβει στην ομιλία του ο ομιλητής στην προσπάθεια του να επικοινωνήσει. Δυστυχώς επειδή τα άτομα με ανομία έχουν συνήθως καλή κατανόηση του προφορικού και γραπτού λόγου αντιλαμβάνονται πλήρως την δυσκολία τους και είναι συχνά έκδηλη η απογοήτευσή τους όταν δε καταφέρνουν να μεταδώσουν τα μηνύματα τους τόσο στο προφορικό όσο και στο γραπτό λόγο. Τα άτομα με ανομική αφασία  χρειάζονται εκτός από λογοθεραπεία και παράλληλα συμβουλευτική παρέμβαση από ψυχολόγο στους ίδιους και στις οικογένειες τους. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα άτομα με ανομία έχουν αρκετά καλή πρόγνωση και με συστηματική λογοθεραπεία μπορούν να φτάσουν σε ένα ικανοποιητικό επίπεδο επικοινωνίας




Τζιλέρογλου Καλλιόπη
Λογοθεραπεύτρια
Μ.Αλεξάνδρου 31
Καλαμαριά
2314 316 306 

Τετάρτη, 23 Μαΐου 2012

Μοριακός καρυότυπος, το νέο τεστ που ανιχνεύει 120 σύνδρομα και γενετικες ανωμαλίες στο έμβρυο

 
 Η ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, οι οποίες μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, είναι πλέον εφικτή από την αρχή του έτους και στην Ελλάδα χάρη σε μια επαναστατική τεχνική που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροστοιχίες ή απλούστερα μοριακός καρυότυπος.
Πρόκειται για ένα γενετικό τεστ το οποίο αναλύει με έως και 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια τα χρωμοσώματα του εμβρύου και ανιχνεύει 120 σύνδρομα και γενετικές ανωμαλίες (έναντι 10 του κλασικού καρυοτύπου) που εμφανίζονται ξαφνικά ακόμη και σε μία φυσιολογική κύηση χωρίς να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα.

Χάρη σε αυτό το τεστ οι υποψήφιοι γονείς θα έχουν υψηλότερα ποσοστά βεβαιότητας για την έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το πλεονέκτημα του τεστ αυτού έναντι του κλασικού καρυοτύπου πέραν του ότι ανιχνεύει πολλαπλάσια σύνδρομα και γενετικές ανωμαλίες, είναι ότι απαιτείται μικρότερη ποσότητα αμνιακού υγρού ενώ τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 4 ημέρες (και όχι σε 20) με το ίδιο κόστος. Προς το παρόν το τεστ αυτό εφαρμόζεται σε ιδιωτικό εργαστήριο γενετικής που λειτουργεί στην Αθήνα. Τη τεχνική του μοριακού καρυότυπου θα παρουσιάσει ο αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής γενετικής στο πανεπιστήμιο Paris V, Κωνσταντίνος Πάγκαλος, στις 20 Μαΐου στο πλαίσιο του 12ου Πανελλήνιου Συνεδρίου στη Μαιευτική και Γυναικολογία που θα πραγματοποιηθεί στη Θεσσαλονίκη.

«Ο μοριακός καρυότυπος, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο.
Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασικό» προγεννητικό καρυότυπο, αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες).

Επιπλέον και σημαντικότερο η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο.
Αυτό σημαίνει ότι με τον μοριακό καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον «κλασικό» προγεννητικό καρυότυπο», εξηγεί ο κ Πάγκαλος.
Πηγή: http://www.express.gr/news/ygeia/601939oz_20120515601939.php3