Πέμπτη, 12 Απριλίου 2012

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ - Fragile X

Το Σύνδρομο Εύθραυστο Χ, ή''Martin-Bell''σύνδρομο, είναι ένα γενετικό σύνδρομο που οδηγεί σε ένα φάσμα  φυσικών, πνευματικών, συναισθηματικών και συμπεριφορικών χαρακτηριστικών που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά στην εκδήλωση.  Εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα εύθραυστο σημείο στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Είναι η δεύτερη πιο κοινή αιτία εμφάνισης νοητικής υστέρησης που έχει γενετική βάση μετα το σύνδρομο Down.
 Συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό
Εμφανίζεται σε 1 σε κάθε 1000 γεννήσεις στα αγόρια και 1 σε κάθε 2000 γεννήσεις στα κορίτσια. Μεγάλη είναι η πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού στα αγόρια με αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο μπορεί να υπάρχει σε ένα 14% των ατόμων διαγνωσμένων με αυτισμό
 Το επηρεασμένο χρωμόσωμα συνήθως κληρονομείται από τη μητέρα στο γιο αλλά είναι πιθανό να περάσει και από το πατέρα που δεν έχει νοσήσει στη κόρη. Οι φορείς μητέρες έχουν πιθανότητα 50% να το περάσουν σε όλα τα παιδιά τους, ενώ ο πατέρας που μεταδίδει το χρωμόσωμα το περνάει σε όλες τις κόρες του.
 Βασικά χαρακτηριστικά
Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη νοητική υστέρηση. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά  με πιο ελαφρά νοητική υστέρηση . Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X. Περίπου 15% με 20% από τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.
Φυσικά χαρακτηριστικά
- Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
- Στραβισμός (οκνηρό μάτι)
- Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
- Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά
- Ήπιος τόνος μυών
- Πλατυποδία
- Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά)  
Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X
- Φτωχή επαφή ματιών
- Φτερούγισμα του χεριου
- Περίεργες χειρονομίες
- Δάγκωμα χεριών
- Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες  
Οι δυσκολίες που παρουσιάζονται στην ομιλία είναι :
- Απουσία ομιλίας, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νοητικής υστέρησης
- Διαταραχή ακουστικής επεξεργασίας
- Στα πρώτα χρόνια η εκφραστικές δεξιότητες μπορεί να έχουν μεγάλη καθυστέρηση σε σχέση με τις αντιληπτικές
- Είναι σχετικά καλό το λεξιλόγιο, αλλά αρκετά φτωχή χαμηλή αιτιολόγηση
- Ταχυλαλία
- Υπερβολικά ψηλή ένταση
- Έλλειψη καταληπτότητας σε συνδεδεμένο κείμενο
- Επανάληψη ολόκληρων ή τμημάτων λέξεων
- Δυσκολίες στην άρθρωση
- Ηχολαλία
- Συχνή χρήση αυτοματοποιημένων φράσεων
- Διαταραχές φωνής
- Φτωχή βραχυπρόθεσμη μνήμη
- Πραγματολογικές δυσκολίες
- Δυσκολίες διατήρησης του θέματος στο διάλογο
- Υπερ-ευαισθησία ή υπό-ευαισθησία σε στοματοπροσωπικά ερεθίσματα
 
Αντιμετώπιση 
Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X.  Το σύνδρομο πρέπει να αντιμετωπιστεί μέσα από συμπεριφορική θεραπεία, φαρμακευτική αγωγή, ειδική αγωγή και βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Ένα παιδί που παρουσιάζει το σύνδρομο θα πρέπει να δεχθεί ειδική βοήθεια από λογοθεραπευτή ή/και ψυχολόγο για να βελτιώσει την ομιλία του ή να αντιμετωπίσει τις μαθησιακές δυσκολίες .

Τζιλέρογλου Καλλιόπη
Λογοθεραπεύτρια
Μ.Αλεξάνδρου 31
Καλαμαριά
2314 316 306

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου